Диагноз по запаху: гродненские медики спасли малыша с редчайшим заболеванием

Профессионализм гродненских медиков спас жизнь малышу с редчайшим заболеванием.

Ðиагноз по запаÑÑ: гÑодненÑкие медики ÑпаÑли малÑÑа Ñ ÑедÑайÑим заболеванием

Распознав исходящий от младенца специфический сладковатый запах «кленового сиропа», врачи областной детской клинической больницы определили крайне редкое заболевание и безо всяких «если бы» вновь подарили родителям первенца возможность чувствовать радость быть мамой и папой, пишет "Гродненская правда".

Согласно медицинской статике, лейциноз встречается у одного из 185 тысяч новорожденных детей. На памяти гродненских врачей такого в нашем городе не встречалось вообще. Характеризуется болезнь нарушением обмена белка с избыточным накоплением в организме аминокислоты лейцин. А в медицинских кругах ее нередко зовут болезнью «кленового сиропа».

В отделении реанимации для новорожденных и недоношенных детей областной детской клинической больницы совсем крохотного гродненца доставили на девятый день жизни в состоянии метаболического криза. Малыш не мог есть, плохо дышал, а все, что оставалось отчаявшимся родителям, – разводить руками, не понимая, что происходит. Проблемы с аппетитом у их первенца появились сразу после выписки из родовспомогательного учреждения. Причиной тому оказалось очень редкое заболевание.

– От малыша исходил специфический сладковатый запах «кленового сиропа», который и стал главным сигналом к дальнейшим действиям врачей нашего отделения, – говорит заведующая отделением реанимации для новорожденных и недоношенных детей областной детской клинической больницы Анна Крайняя. – Определили, что имеем дело с редкой наследственной патологией – лейцинозом. На молекулярном уровне это подтвердилось по результатам анализа крови в республиканском медико-генетическом центре РНПЦ «Мать и дитя».

Состояние ребенка было тяжелыми. После подключения к аппарату ИВЛ в отделении реанимации малыш провел больше месяца. Когда он научился дышать и есть самостоятельно, «переехал» в отделение для новорожденных и недоношенных детей, а оттуда уже через три недели – домой. 

– Сегодня ребенок находится под постоянным контрольным наблюдением медицинских работников по месту жительства, – добавляет Анна Крайняя. – Стратегия лечения таких больных заключается в снижении образования токсических метаболитов, поражающих головной мозг и внутренние органы. Ребенок нуждается в пожизненной строгой диетотерапии с ограничением естественного белка и применением специализированной питательной смеси. Нарушения диеты серьезно ухудшают прогноз болезни и жизни пациента. 

Нужно сказать, что малыши с такой патологией находятся на полном государственном обеспечении. И эта помощь в буквальном смысле им жизненно необходима уже хотя бы потому, что стоимость одной упаковки необходимых смесей колеблется в пределах 150 рублей.

Гродно ребенок медики заболевание спасение
Если вы заметили ошибку, выделите необходимый текст и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить об этом редакции
Пока еще никто не оценил
Автор
(0 оценок)
Актуальность
(0 оценок)
Изложение
(0 оценок)
Я рекомендую
Пока никто не рекомендует

Комментарии

1
Статистика
В ноябре прошлого года примерно каждый четвертый белорус зарабатывал от 1000 до 1500 рублей. При этом зарплаты меньше 300 рублей были у 2,1% населения, а свыше 10 000 — у 0,1%. Это следует из данных Белстата о распределении численности работников по уровню начисленной зарплаты в ноябре 2019 года. Снимок носит иллюстративный характер. Фото: Александра Квиткевич, TUT.BY Эти данные не включают зарплаты в микроорганизациях и малых организациях без ведомственно...
Погода
Совсем не зимняя погода крепко заняла свое незаконное место. Говоря о предстоящих выходных, синоптики рапортуют: коренным образом ничего не изменится. Будет не характерная для января плюсовая температура, с возможными дождями и мокрым снегом. Вдобавок к этому порывистый ветер и гололед утром в воскресенье. Фото: Instagram @olya_m.i.r.o.n.o.v.a В пятницу, 24 января, сплошная облачность, возможен дождь. Ветер западный 7-9 м/с, с порывами до 14 м/с. Относител...
Видео
В среду на Ольшанке разбили BMW 7-series - сначала автомобиль столкнулся с KIA, а затем врезался в столб. В ГАИ Гродно показали, как все произошло. Сообщается, что 43-летний местный житель, управляя автомобилем KIA, при повороте налево не уступил дорогу встречному BMW, который после удара въехал в столб. В это время на пешеходном переходе женщина вовремя останавливает ребенка На место ДТП была вызвана бригада скорой помощи, которая с различными травмами ув...
Происшествия
Житель Вороновского района предстанет перед судом за невыполнение требований правоохранителей. 18 января в пограничной зоне в районе населенного пункта Гайтюнишки пограничный наряд предпринял попытку остановить проезжающий мимо автомобиль для проверки документов. Водитель микроавтобуса, 45-летний гражданин Беларуси, включенные проблесковые маячки проигнорировал, развернулся и попытался скрыться. В ходе преследования военнослужащие погранзаставы «Бенякони»...
Происшествия
Оперативниками Управления по незаконному обороту наркотиков и противодействию торговле людьми УВД Гродненского облисполкома совместно с коллегами из Октябрьского РОВД была установлена девушка-подросток, занимающаяся проституцией. Фото носит иллюстративный характер Как сообщил начальник ОНиПТЛ Октябрьского РОВД Гродно Дмитрий Грасевич, в ходе проведения оперативно-розыскных мероприятий сотрудники милиции в сети Интернет установили местную жительницу, котора...
Происшествия
В среду мы сообщали о несовершеннолетнем парне из Гродно, который дома на принтере печатал деньги. Молодой человек сначала сам сбывал фальшивые купюры, а потом вовлёк в это дело своих знакомых. Подделывались исключительно 50-рублёвые банкноты, на данный момент их обнаружено уже восемь. Однако в результате проверочных мероприятий установлено, что «фальшивок» может быть больше десятка, и они находятся у ничего не подозревающих граждан. - В связи с этим прос...
Происшествия
О необычном случае рассказал гродненский священник Георгий Рой. Он вчера гулял с собакой по лесу, а когда вернулся, увидел на ней клеща. «Весной мы надеваем собаке специальный ошейник, но вчера собака была без него. Мы даже не думали, что в это время года могут быть клещи», — удивляется Георгий Рой. В Научно-практическом центре Академии наук по биоресурсам объясняют, что появление клещей вполне вероятно. «Клещи и зимой могут быть активны, когда оттепель. Э...
Важно
В 2019 году ситуация на рынке труда улучшилась: фактическая безработица снизилась, компании активнее нанимали работников, у многих выросли зарплаты. «Это связано в первую очередь с тем, что экономика в последние два года росла. В 2019 году рост был достаточно медленным, но этого хватало, чтобы на рынке труда сохранялся экономический оптимизм», — объясняет академический директор исследовательского центра BEROC Катерина Борнукова. Но специалисты предупреждаю...
Общество
В конце октября Витольд Якимчик забрал сына из детского сада и пропал. Более двух месяцев ни о Михаэле, ни о его отце не было никакой информации. По факту исчезновения ребенка было возбуждено уголовное дело. Мальчик и его отец были объявлены в розыск. Журналисты портала Гродно Newgrodno.by записали рассказ Витольда Якимчика о том, зачем он пошел на такой поступок. «Я просто хотел спокойно побыть с сыном»  – В Анапе я планировал пробыть 2-3 недели. Но возни...