В Гродно молодая пара выясняет, почему медики не заметили синдром Дауна у ребенка

Молодая гродненская семья ждала пополнения в конце мая этого года. В семье уже есть старший ребенок — девочка. По всем исследованиям будущим родителям сообщили: на этот раз появится мальчик. Врачи заверили родителей, что с будущем ребенком все в порядке: развитие в норме. Однако после родов молодую маму ожидал неприятный сюрприз — роженице сообщили, что у ребенка синдром Дауна.

— Всю беременность мы скрупулезно выполняли рекомендации врачей. Жена пила витамины, вовремя встала на учет в женскую консультацию. В 12 недель нам провели скрининг, который показал, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна — низкий, — говорит Илья, пишет TUT.BY  (имена изменены по просьбе родителей) и показывает результаты исследований.

В медицинских документах указано — плод развивается согласно сроку беременности, и все показатели в норме. Каких-либо специальных и дополнительных исследований семья не проходила. Да и родился малыш, как и все здоровые дети — рост 54 сантиметра, вес — 3700.

— Когда родился Андрей, мне сказали, что есть признаки синдрома Дауна, надо сделать дополнительные исследования, который и подтвердили диагноз. Малыша сразу мне не отдали. Потом была детская больница. Сейчас же у нас походы по врачам не прекращаются — невролог, педиатр… А недавно ребенка забрали в реанимацию — Андрей плохо отреагировал на прием антибиотиков — обезвоживание организма, понос, в итоге — снова больница. Оказалось, что такие дети требуют специального ухода. От пережитого у меня пропало молоко, пришлось переходить на специальную смесь, которая достаточно дорого стоит, плюс — покупать лекарства. Наняли массажистку, потому что у таких детей наблюдается низкий тонус мышц и их надо постоянно разрабатывать.

Родители не скрывают — диагноз ребенка стал для них неожиданностью и шоком. 33-летняя Ангелина от переживаний даже поседела. Первое время пара была в растерянности, но потом твердо решила, что ребенка поставят на ноги и будут делать все возможное, чтобы малыш как можно меньше отставал в развитии от своих здоровых сверстников.

Маленький Андрей посапывает в кроватке, и, конечно, не догадывается, что вокруг него бушуют настоящие страсти. Родители написали жалобу главному врачу Центральной городской поликлиники, к которой относится женская консультация, где на учете стояла Ангелина. Гродненцы просят разобраться, как так получилось, что ребенок родился с тяжелым хромосомным заболеванием, а во время беременности по всем исследованиям все было хорошо.

— Я хоть и не врач, но уверен, что во время беременности можно было диагностировать данное генетическое заболевание у нашего малыша, ведь есть много признаков — и маленькая переносица, и короткие, по сравнению со здоровыми детьми, руки, короткая шея и другая форма черепа. Но ничего этого не увидели, — рассказывает Илья.

Правда, врачи-генетики говорят о том, что УЗИ все-таки не дает стопроцентной гарантии диагностики синдрома Дауна.

— К сожалению, в нашей стране, как и во всем мире, рождаются дети с хромосомными заболеваниями. Не все можно увидеть во время ультразвукового исследования. В данном случае ребенок родился с параметрами, которые соответствуют здоровому ребенку. Стоит отметить, что не у всех детей с синдромом Дауна встречаются пороки развития. Как, например, у этого ребенка. Синдром Дауна — это генетическое заболевание при котором в кариотипе имеется три копии 21 хромосомы вместо двух. Чаще это связано с нерасхождением хромосом при образовании половых клеток. И никто не застрахован от того, что такая клетка будет участвовать в оплодотворении. В Беларуси все женщины проходят скрининг первого триместра беременности, во время которого врач оценивает наличие врожденных пороков развития у плода, величину воротникового пространства и некоторые другие ультразвуковые маркеры, и с помощью специальной программы рассчитывает вероятность синдрома Дауна у будущего ребенка, — рассказывает врач — генетик УЗ «Гродненский областной клинический перинатальный центр» Ирина Мотюк.— Достоверность расчета только по ультразвуковому исследованию — 65%. Если к УЗИ добавить исследование уровня определенных гормонов, которые могут изменяться при хромосомных заболеваниях плода, то информативность скрининга увеличивается до 85−90%. Скрининг — это отбор группы пациентов, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Далее им мы предлагаем сделать инвазивный тест.

С полной вероятностью диагноз можно поставить только тогда, когда будет проведен анализ кариотипа плода, то есть необходимо посчитать количество хромосом и оценить их строение. Для этого на анализ берутся либо ворсины хориона в 12 недель, либо околоплодные воды в 16 недель, но для таких исследований должны быть показания. В данном случае показаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики не было. Увы, так бывает, и никто не застрахован от того, что у будущего ребенка будет хромосомное заболевание.

Гродно медицина дети здоровье проблема
Если вы заметили ошибку, выделите необходимый текст и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить об этом редакции
Автор
(0 оценок)
Актуальность
(0 оценок)
Изложение
(0 оценок)
Я рекомендую
Пока никто не рекомендует

Комментарии

Комментарии предназначены для общения, обсуждения и выяснения интересующих вопросов

опрос
Казалось бы, тема знакомств на улице отходит на второй план перед поиском пары в интернете. Тем не менее, парни, которые не боятся выглядеть глупо и подходят к понравившимся девушкам в реальности, все еще существуют. И мы точно знаем, что в Гродно их тоже можно встретить. Сайт Гродно 015.BY расспросил гродненок о самых нелепых "подкатах" в их жизни. Предлагаем оценить оригинальность молодых людей.   В тему: Театр одного актера с провальным "подкатом". В Гр...
Досуг
В центре отдыха и развития «Портал» пройдет день открытых дверей, посвященный знаменитой во всем мире коллекционной карточной игре Magic: The Gathering. Magic: The Gathering или MTG - коллекционная логическая карточная игра. Интересно, что это первая коллекционная карточная игра в мире. Она была изобретена американским математиком в 1991 году и дожила до наших дней благодаря качественной разработке и сбалансированности. В Гродно поиграть в MTG можно в «Пор...
Анонс
Уже в эти выходные в Гродно пройдет настоящий праздник еды. 22 и 23 сентября на стадионе “Неман” гостей ждет гастрономический рай и самые разные активности и развлечения. Знакомим вас с подробной программой фестиваля. Команда Vulitsa Ezha захватила Минск своей инициативой и 4 года успешно проводит фестиваль, теперь пришло время и в Гродно провести гастрономический уикенд! Ведь основная идея фестивалей Vulitsa Ezha заключается в том, чтобы знакомить горожан...
Общество
Выражение о том, что деньги нужно хранить в банке, 49-летний житель Лиды поддержал делом. Однако использовал для этого не банковское учреждение, а банальную пластиковую банку.  К тому же, данный сосуд мужчина хранил, как ему казалось, в самом надёжном месте – в гараже. Так, пять с половиной тысяч долларов простояли на полке долго, но в один момент банка со всей наличностью исчезла.  - Пока ещё неустановленное лицо подобрало ключ от замка дверей гаража и со...
Общество
В следующие выходные на Южном рынке пройдет ежегодная сельскохозяйственная ярмарка "Золотой урожай". 29 и 30 сентября гродненцев порадуют особенно широким ассортиментом овощей и фруктов.  Также в продаже будут мед, свежая рыба и саженцы плодовых  растений - всё по низким ценам, говорят организаторы. Параллельно с ярмаркой состоится распродажа летнего ассортимента товаров.
Общество
С 19 сентября в Беларуси официально заработали почтоматы. Всего в стране их 20. В декабре прошлого года такое ноу-хау установлено и в Гродно возле Дома связи по улице Карла Маркса, 29. В нашей области такой же почтомат есть еще в Лиде. До настоящего времени почтомат в Гродно работал в тестовом режиме, во время которого специалисты налаживали программное обеспечение, но уже с сентября он выдает посылки в полном режиме. Мы разобрались, по какому принципу раб...
Общество
Основные работы по реконструкции пункта пропуска "Брузги" планируется завершить до конца 2018 года. Об этом сообщил журналистам начальник Гродненской региональной таможни Андрей Ковальчук.  Реконструкция пункта пропуска "Брузги" на белорусско-польской границе - часть международного проекта по модернизации транзитного коридора трассы М6, пишет "Гродненская правда". "Пока все идет согласно графику. Одно из основных изменений - увеличение количества полос для...
Фото
В среду, 19 сентября на дороге между Лидой и Слонимом в кювет вылетела фура. Авария произошла вчера в светлое время суток. Автопоезд «Вольво» вез из Лиды в Слоним строительные леса. По предварительной информации, водитель уснул за рулем. Основания предполагать это, дает тот факт, что примерно пятьдесят метров он ехал по обочине, сообщили в пресс-службе ГАИ Гродненского облисполкома.  В левом кювете врезался в сосну, после чего помещен в реанимационное отде...
Общество
Принято распоряжение горисполкома об изменении с 22 сентября в Гродно маршрутов городских автомобильных перевозок пассажиров в регулярном сообщении.  Маршруты поменяются у одного автобуса и двух "маршруток". Теперь доехать до нового гродненского микрорайона Колбасино станет проще, сообщает "Гродненская правда". Маршрут № 37 «Улица Богушевича – Железнодорожный вокзал» изменен на маршрут № 37 «Богушевича-2 – Железнодорожный вокзал». Автобусы будут курсироват...