В Гродно молодая пара выясняет, почему медики не заметили синдром Дауна у ребенка

Молодая гродненская семья ждала пополнения в конце мая этого года. В семье уже есть старший ребенок — девочка. По всем исследованиям будущим родителям сообщили: на этот раз появится мальчик. Врачи заверили родителей, что с будущем ребенком все в порядке: развитие в норме. Однако после родов молодую маму ожидал неприятный сюрприз — роженице сообщили, что у ребенка синдром Дауна.

— Всю беременность мы скрупулезно выполняли рекомендации врачей. Жена пила витамины, вовремя встала на учет в женскую консультацию. В 12 недель нам провели скрининг, который показал, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна — низкий, — говорит Илья, пишет TUT.BY  (имена изменены по просьбе родителей) и показывает результаты исследований.

В медицинских документах указано — плод развивается согласно сроку беременности, и все показатели в норме. Каких-либо специальных и дополнительных исследований семья не проходила. Да и родился малыш, как и все здоровые дети — рост 54 сантиметра, вес — 3700.

— Когда родился Андрей, мне сказали, что есть признаки синдрома Дауна, надо сделать дополнительные исследования, который и подтвердили диагноз. Малыша сразу мне не отдали. Потом была детская больница. Сейчас же у нас походы по врачам не прекращаются — невролог, педиатр… А недавно ребенка забрали в реанимацию — Андрей плохо отреагировал на прием антибиотиков — обезвоживание организма, понос, в итоге — снова больница. Оказалось, что такие дети требуют специального ухода. От пережитого у меня пропало молоко, пришлось переходить на специальную смесь, которая достаточно дорого стоит, плюс — покупать лекарства. Наняли массажистку, потому что у таких детей наблюдается низкий тонус мышц и их надо постоянно разрабатывать.

Родители не скрывают — диагноз ребенка стал для них неожиданностью и шоком. 33-летняя Ангелина от переживаний даже поседела. Первое время пара была в растерянности, но потом твердо решила, что ребенка поставят на ноги и будут делать все возможное, чтобы малыш как можно меньше отставал в развитии от своих здоровых сверстников.

Маленький Андрей посапывает в кроватке, и, конечно, не догадывается, что вокруг него бушуют настоящие страсти. Родители написали жалобу главному врачу Центральной городской поликлиники, к которой относится женская консультация, где на учете стояла Ангелина. Гродненцы просят разобраться, как так получилось, что ребенок родился с тяжелым хромосомным заболеванием, а во время беременности по всем исследованиям все было хорошо.

— Я хоть и не врач, но уверен, что во время беременности можно было диагностировать данное генетическое заболевание у нашего малыша, ведь есть много признаков — и маленькая переносица, и короткие, по сравнению со здоровыми детьми, руки, короткая шея и другая форма черепа. Но ничего этого не увидели, — рассказывает Илья.

Правда, врачи-генетики говорят о том, что УЗИ все-таки не дает стопроцентной гарантии диагностики синдрома Дауна.

— К сожалению, в нашей стране, как и во всем мире, рождаются дети с хромосомными заболеваниями. Не все можно увидеть во время ультразвукового исследования. В данном случае ребенок родился с параметрами, которые соответствуют здоровому ребенку. Стоит отметить, что не у всех детей с синдромом Дауна встречаются пороки развития. Как, например, у этого ребенка. Синдром Дауна — это генетическое заболевание при котором в кариотипе имеется три копии 21 хромосомы вместо двух. Чаще это связано с нерасхождением хромосом при образовании половых клеток. И никто не застрахован от того, что такая клетка будет участвовать в оплодотворении. В Беларуси все женщины проходят скрининг первого триместра беременности, во время которого врач оценивает наличие врожденных пороков развития у плода, величину воротникового пространства и некоторые другие ультразвуковые маркеры, и с помощью специальной программы рассчитывает вероятность синдрома Дауна у будущего ребенка, — рассказывает врач — генетик УЗ «Гродненский областной клинический перинатальный центр» Ирина Мотюк.— Достоверность расчета только по ультразвуковому исследованию — 65%. Если к УЗИ добавить исследование уровня определенных гормонов, которые могут изменяться при хромосомных заболеваниях плода, то информативность скрининга увеличивается до 85−90%. Скрининг — это отбор группы пациентов, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Далее им мы предлагаем сделать инвазивный тест.

С полной вероятностью диагноз можно поставить только тогда, когда будет проведен анализ кариотипа плода, то есть необходимо посчитать количество хромосом и оценить их строение. Для этого на анализ берутся либо ворсины хориона в 12 недель, либо околоплодные воды в 16 недель, но для таких исследований должны быть показания. В данном случае показаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики не было. Увы, так бывает, и никто не застрахован от того, что у будущего ребенка будет хромосомное заболевание.

Гродно медицина дети здоровье проблема
Если вы заметили ошибку, выделите необходимый текст и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить об этом редакции
Автор
(0 оценок)
Актуальность
(0 оценок)
Изложение
(0 оценок)
Я рекомендую
Пока никто не рекомендует

Комментарии

1
Общество
Следить за личной и публичной жизнью звезд и политиков, да что говорить — обычных людей, сегодня не составляет труда. Рабочие и курортные будни, тусовки, достижения, проблемы, откровенные мысли и снимки, простое позерство на камеру — странички в соцсетях могут многое, а иногда даже слишком многое рассказать о человеке. Их ведут все, вплоть до чиновников в кабинетах. Сайт Гродно 015.BY заглянул в Instagram-аккаунты популярных людей города и узнал, какой кон...
Общество
Рассчитать платежи за жилищно-коммунальные услуги можно самостоятельно. Достаточно зайти в калькулятор коммунальных услуг на портале коммунальной грамотности Минжилкомхоза.  Калькулятор позволяет самостоятельно произвести расчет начислений за техобслуживание, капитальный ремонт, водоснабжение и канализацию, пользование лифтом для квартир многоэтажных домов, пишет "Гродненская правда". КАЛЬКУЛЯТОР Вначале нужно выбрать регион, в котором проживаете, затем –...
Криминал
36-летний гродненец наряду с употреблением наркотиков организовал в своей квартире притон для их изготовления.  - Житель областного центра, являясь наркопотребителем, попал в поле зрения сотрудников милиции. В ходе проведенных оперативно-розыскных мероприятий установлено, что он договаривался с тремя знакомыми об изготовлении для него особо опасного психотропного вещества, содержащего метамфетамин. Готовый «продукт» он впоследствии покупал для личного потр...
Общество
Новые данные свидетельствуют, что в процессе умирания мы осознаем, что умираем, потому что мозг продолжает функционировать еще некоторое время после того, как сердце перестало биться. Американский ученый и врач опросил 2060 человек из разных стран, переживших остановку сердца, и услышал кое-что неожиданное. Правда, некоторые коллеги отнеслись к его открытию скептически. Мозг продолжает функционировать и после того, как сердце уже перестало биться, пишет са...
Происшествия
Сегодня в Гродно и некоторых районах области введен план "Погода", сообщили в отделении агитации и пропаганды управления ГАИ УВД Гродненского облисполкома. В Гродно, Гродненском, Свислочском и Берестовицком районах сотрудники ГАИ работают в усиленном режиме. Контролируется обстановка на дороге, при необходимости инспекторы готовы оказать помощь, передает БелТА. В регионе с вечера 14 января ухудшились погодные условия.  Вечером на некоторых участках дорогах...
Фото
14 января в 19.34 диспетчер скорой медицинской помощи сообщил в службу 101 о том, что в Лидском районе вблизи деревни Мыто произошло дорожно-транспортное происшествие с участием автомобилей Iveco 35S13 и Газель NEXT. Требовалась помощь спасателей. Прибывшие к месту происшествия работники МЧС при помощи гидравлического аварийно-спасательного инструмента освободили 35-летнюю женщину-пассажира, заблокированную элементами кузова, и передали бригаде скорой меди...
Власть
В мае 2018 года Помощника Президента, инспектора по Гродненской области Сергея Ровнейко задержали с поличным при вымогательстве и получении взятки в размере $200 000. Чуть позже в КГБ сообщили, что "это дело было на личном контроле Президента". Через несколько дней его официально сняли с должности инспектора по Гродненской области и предъявили обвинение. Сегодня, спустя восесь месяцев после скандальной отставки Ровнейко, помощником Президента Республики Бе...
Общество
Самое популярное имя среди новорожденных девочек, зарегистрированных в отделе ЗАГС Гродненского горисполкома, – София. На втором месте – Мария. На третьей строчке в списке имя Полина. Мальчиков в 2018-м чаще всего называли именами Артем, Михаил, Матвей, Максим.  К слову, Максимом назвали и первого малыша, зарегистрированного в Гродно в новом 2019 году.  Девочкам продолжают давать двойные имена. В списке регистрации новорожденных за прошлый год можно встрет...
Происшествия
Походы в увеселительные заведения не всегда могут закончится благополучно. Так 33-летний гродненец, по совпадению фотограф одного из клубов города, вчера ночью решил отдохнуть в баре по улице Социалистической. Мужчина в силу своей трудовой деятельности не понаслышке знает, как ведут под воздействием спиртного посетители подобных увеселительных заведений. Но в ту ночь потерпевший решил не уходить от конфликтной ситуации, когда в баре у него завязалась ссор...