В Гродно молодая пара выясняет, почему медики не заметили синдром Дауна у ребенка

Молодая гродненская семья ждала пополнения в конце мая этого года. В семье уже есть старший ребенок — девочка. По всем исследованиям будущим родителям сообщили: на этот раз появится мальчик. Врачи заверили родителей, что с будущем ребенком все в порядке: развитие в норме. Однако после родов молодую маму ожидал неприятный сюрприз — роженице сообщили, что у ребенка синдром Дауна.

— Всю беременность мы скрупулезно выполняли рекомендации врачей. Жена пила витамины, вовремя встала на учет в женскую консультацию. В 12 недель нам провели скрининг, который показал, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна — низкий, — говорит Илья, пишет TUT.BY  (имена изменены по просьбе родителей) и показывает результаты исследований.

В медицинских документах указано — плод развивается согласно сроку беременности, и все показатели в норме. Каких-либо специальных и дополнительных исследований семья не проходила. Да и родился малыш, как и все здоровые дети — рост 54 сантиметра, вес — 3700.

— Когда родился Андрей, мне сказали, что есть признаки синдрома Дауна, надо сделать дополнительные исследования, который и подтвердили диагноз. Малыша сразу мне не отдали. Потом была детская больница. Сейчас же у нас походы по врачам не прекращаются — невролог, педиатр… А недавно ребенка забрали в реанимацию — Андрей плохо отреагировал на прием антибиотиков — обезвоживание организма, понос, в итоге — снова больница. Оказалось, что такие дети требуют специального ухода. От пережитого у меня пропало молоко, пришлось переходить на специальную смесь, которая достаточно дорого стоит, плюс — покупать лекарства. Наняли массажистку, потому что у таких детей наблюдается низкий тонус мышц и их надо постоянно разрабатывать.

Родители не скрывают — диагноз ребенка стал для них неожиданностью и шоком. 33-летняя Ангелина от переживаний даже поседела. Первое время пара была в растерянности, но потом твердо решила, что ребенка поставят на ноги и будут делать все возможное, чтобы малыш как можно меньше отставал в развитии от своих здоровых сверстников.

Маленький Андрей посапывает в кроватке, и, конечно, не догадывается, что вокруг него бушуют настоящие страсти. Родители написали жалобу главному врачу Центральной городской поликлиники, к которой относится женская консультация, где на учете стояла Ангелина. Гродненцы просят разобраться, как так получилось, что ребенок родился с тяжелым хромосомным заболеванием, а во время беременности по всем исследованиям все было хорошо.

— Я хоть и не врач, но уверен, что во время беременности можно было диагностировать данное генетическое заболевание у нашего малыша, ведь есть много признаков — и маленькая переносица, и короткие, по сравнению со здоровыми детьми, руки, короткая шея и другая форма черепа. Но ничего этого не увидели, — рассказывает Илья.

Правда, врачи-генетики говорят о том, что УЗИ все-таки не дает стопроцентной гарантии диагностики синдрома Дауна.

— К сожалению, в нашей стране, как и во всем мире, рождаются дети с хромосомными заболеваниями. Не все можно увидеть во время ультразвукового исследования. В данном случае ребенок родился с параметрами, которые соответствуют здоровому ребенку. Стоит отметить, что не у всех детей с синдромом Дауна встречаются пороки развития. Как, например, у этого ребенка. Синдром Дауна — это генетическое заболевание при котором в кариотипе имеется три копии 21 хромосомы вместо двух. Чаще это связано с нерасхождением хромосом при образовании половых клеток. И никто не застрахован от того, что такая клетка будет участвовать в оплодотворении. В Беларуси все женщины проходят скрининг первого триместра беременности, во время которого врач оценивает наличие врожденных пороков развития у плода, величину воротникового пространства и некоторые другие ультразвуковые маркеры, и с помощью специальной программы рассчитывает вероятность синдрома Дауна у будущего ребенка, — рассказывает врач — генетик УЗ «Гродненский областной клинический перинатальный центр» Ирина Мотюк.— Достоверность расчета только по ультразвуковому исследованию — 65%. Если к УЗИ добавить исследование уровня определенных гормонов, которые могут изменяться при хромосомных заболеваниях плода, то информативность скрининга увеличивается до 85−90%. Скрининг — это отбор группы пациентов, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Далее им мы предлагаем сделать инвазивный тест.

С полной вероятностью диагноз можно поставить только тогда, когда будет проведен анализ кариотипа плода, то есть необходимо посчитать количество хромосом и оценить их строение. Для этого на анализ берутся либо ворсины хориона в 12 недель, либо околоплодные воды в 16 недель, но для таких исследований должны быть показания. В данном случае показаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики не было. Увы, так бывает, и никто не застрахован от того, что у будущего ребенка будет хромосомное заболевание.

Гродно медицина дети здоровье проблема
Если вы заметили ошибку, выделите необходимый текст и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить об этом редакции
Автор
(0 оценок)
Актуальность
(0 оценок)
Изложение
(0 оценок)
Я рекомендую
Пока никто не рекомендует

Комментарии

Комментарии предназначены для общения, обсуждения и выяснения интересующих вопросов

Общество
Жительница микрорайона Ольшанка поделилась в социальных сетях фото окровавленных подъездных ручек. Такую картину Юлия не впервые замечает в доме на улице Отечественной. Девушка говорит, что сначала она наткнулась на вымазанную кровью кнопку лифта. Через неделю в крови была уже домофонная ручка. Юлия просит жителей микрорайона быть внимательными. Ведь кровь неизвестного происхождения может быть опасной.  А вы сталкивались с подобными случаями? Как считаете...
Власть
"Росатом" рассчитывает в ближайшее время достичь соглашения с Беларусью о создании в нашей стране Центра ядерных исследований и технологий. Соответствующий вопрос обсуждался на тематическом семинаре в Минске. В составе центра предусмотрена исследовательская ядерная установка с многоцелевым реактором бассейнового типа мощностью до 20 МВт, радиохимический комплекс для обращения с нарабатываемыми на исследовательском реакторе медицинскими изотопами, материало...
Происшествия
Гродненская милиция устанавливает личность свидетелей избиения пенсионерки возле магазина. Всё случилось 21 октября вблизи магазина «Алми» по улице Пушкина. Там неизвестные причинили 63-летней пенсионерке телесные повреждения. - В ходе мониторинга камер видеонаблюдения удалось установить граждан, которые могут быть свидетелями данного происшествия, - сообщили в пресс-службе УВД Гродненского облисполкома. Если Вы узнали девушек и мужчину на фото, просьба со...
Видео
В Нижнем Новгороде суд решил вопрос с наказанием для парня и девушки, которые в День святого Валентина занимались сексом в вагоне метро на глазах у других пассажиров. И он, и она должны будут оплатить штраф в размере 25 тысяч рублей (в сумме на двоих – 50 тысяч), передает РИА Новости. На белорусские деньги это примерно 1600 рублей или 800$. Как сообщалось ранее, 14 февраля один из пассажиров этой сцены снял ее на видео и выложил в Интернет, что вызвало бол...
Статистика
Среднестатистический белорус в январе — октябре ежедневно тратил в магазинах и рынках 12,6 рубля, сообщает Белстат. Для сравнения: год назад однодневный розничный товарооборот в расчете на душу населения составлял 11,4 рубля. Траты отличаются по регионам. К примеру, в Гродненской области население в январе — октябре в среднем тратило 11,9 рубля в день (год назад — 10,6 рубля), сообщает TUT.BY. В январе — сентябре этого года траты на покупки в магазинах, то...
комментарий
В воскресенье, 18 ноября, жительница Гродно купила в магазине булку с повидлом. Оказалось, что не только. По словам женщины, на следующий день она обнаружила в сладком лакомстве еще и большого таракана, пишет портал Гродно NewGrodno.by. "Любашу" испек "Гроднохлебпром". Сайт Гродно 015.BY связался со специалистом предприятия, чтобы понять, как насекомое ускользнуло от контроля и попало на стол потребителя.  На хлебозаводе сейчас тщательно разбираются с этой...
Общество
«Жена выгнала на улицу и хочет лишить родительских прав. Теперь приходится ютиться на ж/д вокзале. Помогите вернуть квартиру и детей», — с необычной просьбой к журналистам обратился гродненец Юрий*. Мужчина рассказал, что два года назад он, его супруга и тогда ещё четверо детей получили трёхкомнатную квартиру в Ольшанке на льготных основаниях как многодетная семья. В новое жильё счастливые родители вселились накануне 2017 года. А уже через несколько месяце...
Фото
В максимальной степени попытался обозначить свое присутствие на дороге велосипедист в Островецком районе. Однако это не уберегло его от гибели под колесами автомобиля. Смертельная авария произошла 20 ноября, в 19.00, вблизи деревни Фольварки. Жительница деревни Ворона, управляя автомобилем Volkswagen, ехала в направлении Островца и при встречном разъезде с другим автомобилем сбила 59-летнего велосипедиста, который двигался в попутном направлении. Женщина з...
Видео
Вчера хоккейный "Неман" проводил в Минске поединок против принципиального соперника - минской "Юности". К сожалению, матч на "Чижовка-Арене" закончился сокрушительным поражением гродненских хоккеистов - 1:7. Так много шайб "красно-черные" в этом сезоне еще не пропускали. Всё пошло не так с самого начала. Уже на третьей минуте бывший нападающий "Немана" Михаил Стефанович открыл счет после красивой комбинации минчан.  Следующего гола пришлось ждать более два...