В Гродно молодая пара выясняет, почему медики не заметили синдром Дауна у ребенка

Молодая гродненская семья ждала пополнения в конце мая этого года. В семье уже есть старший ребенок — девочка. По всем исследованиям будущим родителям сообщили: на этот раз появится мальчик. Врачи заверили родителей, что с будущем ребенком все в порядке: развитие в норме. Однако после родов молодую маму ожидал неприятный сюрприз — роженице сообщили, что у ребенка синдром Дауна.

— Всю беременность мы скрупулезно выполняли рекомендации врачей. Жена пила витамины, вовремя встала на учет в женскую консультацию. В 12 недель нам провели скрининг, который показал, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна — низкий, — говорит Илья, пишет TUT.BY  (имена изменены по просьбе родителей) и показывает результаты исследований.

В медицинских документах указано — плод развивается согласно сроку беременности, и все показатели в норме. Каких-либо специальных и дополнительных исследований семья не проходила. Да и родился малыш, как и все здоровые дети — рост 54 сантиметра, вес — 3700.

— Когда родился Андрей, мне сказали, что есть признаки синдрома Дауна, надо сделать дополнительные исследования, который и подтвердили диагноз. Малыша сразу мне не отдали. Потом была детская больница. Сейчас же у нас походы по врачам не прекращаются — невролог, педиатр… А недавно ребенка забрали в реанимацию — Андрей плохо отреагировал на прием антибиотиков — обезвоживание организма, понос, в итоге — снова больница. Оказалось, что такие дети требуют специального ухода. От пережитого у меня пропало молоко, пришлось переходить на специальную смесь, которая достаточно дорого стоит, плюс — покупать лекарства. Наняли массажистку, потому что у таких детей наблюдается низкий тонус мышц и их надо постоянно разрабатывать.

Родители не скрывают — диагноз ребенка стал для них неожиданностью и шоком. 33-летняя Ангелина от переживаний даже поседела. Первое время пара была в растерянности, но потом твердо решила, что ребенка поставят на ноги и будут делать все возможное, чтобы малыш как можно меньше отставал в развитии от своих здоровых сверстников.

Маленький Андрей посапывает в кроватке, и, конечно, не догадывается, что вокруг него бушуют настоящие страсти. Родители написали жалобу главному врачу Центральной городской поликлиники, к которой относится женская консультация, где на учете стояла Ангелина. Гродненцы просят разобраться, как так получилось, что ребенок родился с тяжелым хромосомным заболеванием, а во время беременности по всем исследованиям все было хорошо.

— Я хоть и не врач, но уверен, что во время беременности можно было диагностировать данное генетическое заболевание у нашего малыша, ведь есть много признаков — и маленькая переносица, и короткие, по сравнению со здоровыми детьми, руки, короткая шея и другая форма черепа. Но ничего этого не увидели, — рассказывает Илья.

Правда, врачи-генетики говорят о том, что УЗИ все-таки не дает стопроцентной гарантии диагностики синдрома Дауна.

— К сожалению, в нашей стране, как и во всем мире, рождаются дети с хромосомными заболеваниями. Не все можно увидеть во время ультразвукового исследования. В данном случае ребенок родился с параметрами, которые соответствуют здоровому ребенку. Стоит отметить, что не у всех детей с синдромом Дауна встречаются пороки развития. Как, например, у этого ребенка. Синдром Дауна — это генетическое заболевание при котором в кариотипе имеется три копии 21 хромосомы вместо двух. Чаще это связано с нерасхождением хромосом при образовании половых клеток. И никто не застрахован от того, что такая клетка будет участвовать в оплодотворении. В Беларуси все женщины проходят скрининг первого триместра беременности, во время которого врач оценивает наличие врожденных пороков развития у плода, величину воротникового пространства и некоторые другие ультразвуковые маркеры, и с помощью специальной программы рассчитывает вероятность синдрома Дауна у будущего ребенка, — рассказывает врач — генетик УЗ «Гродненский областной клинический перинатальный центр» Ирина Мотюк.— Достоверность расчета только по ультразвуковому исследованию — 65%. Если к УЗИ добавить исследование уровня определенных гормонов, которые могут изменяться при хромосомных заболеваниях плода, то информативность скрининга увеличивается до 85−90%. Скрининг — это отбор группы пациентов, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Далее им мы предлагаем сделать инвазивный тест.

С полной вероятностью диагноз можно поставить только тогда, когда будет проведен анализ кариотипа плода, то есть необходимо посчитать количество хромосом и оценить их строение. Для этого на анализ берутся либо ворсины хориона в 12 недель, либо околоплодные воды в 16 недель, но для таких исследований должны быть показания. В данном случае показаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики не было. Увы, так бывает, и никто не застрахован от того, что у будущего ребенка будет хромосомное заболевание.

Гродно медицина дети здоровье проблема
Если вы заметили ошибку, выделите необходимый текст и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить об этом редакции
Автор
(0 оценок)
Актуальность
(0 оценок)
Изложение
(0 оценок)
Я рекомендую
Пока никто не рекомендует

Комментарии

1
Фото
В среду, 24 апреля, в 14.36 в центр оперативного управления Гродненского областного управления МЧС поступило сообщение о том, что горит лес за агрогородком Гожа Гродненского района. - По состоянию на 16.30 в ликвидации пожара задействованы более 100 спасателей, специалисты лесхоза, погранвойска, милиция. На месте работают более десяти единиц пожарной техники, - рассказали в УМЧС по Гродненской области. Видео: Дмитрий Нагула Сотрудники ГАИ временно останови...
Происшествия
Жестокое злодеяние совершил гражданин Узбекистана. Он лишил жизни человека при помощи топора, ножа, утюга, ног и рук. Иллюстративное фото Инцидент случился в Калужской области. Здесь 43-летний убийца проживал в одном из общежитий четыре года. С соседом, 52-летним мужчиной, узбек любил выпивать. В прошлом году, после очередной пьянки, более младший собутыльник лег отдохнуть. Проснулся оттого, что сосед рубил его топором. В результате нападения у него остали...
Происшествия
В минувшую субботу 20 апреля в Лиде в квартире жилого дома были обнаружены тела 45-летней местной жительницы и ее 41-летнего знакомого. Место происшествия было осмотрено следователями, опрошены родственники, знакомые и соседи умерших. Предполагалось, что в гибели двух человек нет криминальной составляющей: с места происшествия было изъято несколько полимерных емкостей с остатками прозрачной жидкости с запахом спирта. По первоначальным данным имелись все ос...
Статистика
Три дня назад премьер-министр Сергей Румас заявил, что задание по средней зарплате в $500 уже выполнено. Он отметил, что по итогам квартала средняя зарплата белорусов составила 1011 рублей. Сегодня статистики подтвердили слова премьера. По их данным, в марте начисленная зарплата до вычета налогов составила 1056,9 рубля. Фото: TUT.BY Впервые в этом году средняя начисленная зарплата белорусов достигла 1000 рублей. Напомним, в феврале она составляла 977,6 руб...
Фото
Большими деревьями в кадках начали озеленять площадь Ленина в Гродно. Новый вид озеленения поможет сделать более красивой и уютной площадь, которая полностью выложена тротуарной плиткой. Три клена, высаженных в большие кадки, появились на площади Ленина сегодня. Если в Минске такой вид озеленения применяется уже несколько лет, для Гродно это первый такой опыт. Для деревьев изготовили три одинаковые трехгранные кадки, на каждой стороне изображен герб города...
Общество
Функционирующее в Каунасе предприятие со шведским капиталом по производству мягкой мебели Scapa Baltic планирует построить фабрику в Гродненской свободной экономической зоне (СЭЗ).   Иллюстративное фото   Об этом сообщает interfax.by со ссылкой на издание Verslo zinios.   "Представители литовского предприятия осмотрели земельные участки в Гродно, Лиде и Сморгони - они выбирали наиболее подходящее место для производства", - говорится в публикации издания.  ...
Фото
Вчера около 17 часов на перекрестке проспекта Победы с улицей Транспортной в Лиде произошло столкновение автомобиля «Ауди» и мотоцикла.  Как сообщили редакции "Лидской газеты" в ГАИ, лидчанин 1968 г. р. выезжал с ул. Транспортной налево на проспект. Мотоциклиста, двигавшегося по проспекту со стороны центра в крайней левой полосе, он, по всей вероятности, не заметил из-за поворачивающего направо, на улицу Транспортную автомобиля.  В результате столкновения...
Статистика
Белорусы стали меньше покупать мяса и рыбы, но зато «налегают» на субпродукты, макароны и выпечку. Из непродовольственных товаров заметно выросли продажи автомобилей, обуви и некоторых стройматериалов. Об этом свидетельствуют данные Белстата по продаже отдельных товаров организациями торговли в первом квартале этого года. Снимок носит иллюстративный характер FINANCE.TUT.BY посмотрел, как изменились траты белорусов на товары. Как изменились продуктовые пре...
Общество
В Гродно начинается реконструкция одной из основных городских магистралей — участок проспекта Янки Купалы расширят до 8 полос. Об этом сообщили в РУП «Гродноавтодор». Работы планируется начать с 29 апреля. Реконструирован будет участок проспекта протяженностью около 1,4 км — от развязки на проспекте Клецкова до пересечения с улицей Южной. Необходимость реконструкции обусловлена несколькими факторами. Участок дорог был построен свыше 15 лет назад, сейчас ин...
Новости по теме
Под Гродно сильный лесной пожар. Временно закрыт ПП "Привалка", перекрыта трасса в сторону Литвы
Мужчина проснулся, когда его били топором. Он не растерялся и жестоко расправился с нападавшим
Не все однозначно. СК возбудил уголовное дело по факту отравления двух жителей Лиды неизвестной жидкостью
В Лиде водитель "Ауди" не пропустил спортбайк: пострадали мотоциклист и его пассажирка
Пьяный гродненец пришел в магазин с расстегнутой ширинкой. И не только
Стихия в городе: жители Ольшанки наблюдали песчаную бурю
На трассе под Волковыском 81-летний водитель потерял сознание за рулем во время движения
Школьница уронила телефон в ванну и погибла от удара током
В Лиде женщина попросила у подруги фотографию паспорта и взяла на него онлайн-кредит
В Островце на стройках двое рабочих получили травмы после падения с высоты